Αμνιοπαρακέντηση

Αμνιοπαρακέντηση είναι η διαγνωστική επεμβατική εξέταση που αφορά στην ανάλυση κυττάρων, DNA και μεταβολιτών στο υγρό γύρω από το μωρό (αμνιακό υγρό).

Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού προέρχονται κυρίως από το έμβρυο και έτσι τα χρωμοσώματα αυτών των κυττάρων είναι ίδια με αυτά του εμβρύου

Γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο με μία πολύ λεπτή βελόνα που διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας και λαμβάνονται 15 – 20 ml αμνιακού υγρού από τον αμνιακό σάκο γύρω από το έμβρυο, το οποίο αποστέλλεται στο εργαστήριο.
Η διαδικασία διαρκεί ένα λεπτό και δεν βάζει σε κίνδυνο ούτε την μητέρα, ούτε το έμβρυο.

Η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει, δημιουργεί μόνον μία μικρή δυσφορία με την έννοια της πίεσης και δεν χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό, αφού η βελόνα της αμνιοπαρακέντησης είναι πιο λεπτή και από αυτή του τοπικού αναισθητικού.

Γίνεται μετά τη 15η εβδομάδα κύησης και μέχρι το τέλος της κύησης. Παρόλα αυτά όμως, ιδανικά προτείνεται το χρονικό διάστημα ανάμεσα στη 16η και την 20η εβδομάδα κύησης, ενώ για χρωμοσωμικό έλεγχο προτείνεται ως ανώτατο όριο η 32η εβδομάδα κύησης γιατί λόγω αυξημένης διάλυσης του αμνιακού υγρού γίνεται πιο πιθανό μετά από αυτό το στάδιο της κύησης να μην έχουμε αποτέλεσμα από το εργαστήριο.

Οι ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση είναι: Ο έλεγχος του εμβρυικού καρυότυπου, ο έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση, η αιμορροφιλία και ο έλεγχος πατρότητος. ο έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων, ο έλεγχος συγγενών εμβρυικών λοιμώξεων (π.χ. Τοξοπλάσμωση) και η Ανακουφιστική / εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση πολύ αυξημένου αμνιακού υγρού, προκειμένου να αποσυμφορήσουμε τη μητέρα από την πιεστική συγκέντρωση αυξημένου αμνιακού υγρού μέσα στη μήτρα.

Τα αποτελέσματα της αμνιοπαρακέντησης για χρωμοσωμικές ανωμαλίες όπως είναι το σύνδρομο Down είναι συνήθως διαθέσιμα σε δύο με τρεις ημέρες (PCR). Ο καρυότυπος του εμβρύου (καλλιέργεια) και πληροφορίες για άλλες ανωμαλίες/ σύνδρομα / νοσήματα/ λοιμώξεις είναι διαθέσιμα μέσα σε δύο εβδομάδες από τη λήψη του αμνιακού υγρού.